Conheça doença genética que aumenta o risco de câncer

Uma doença genética hereditária foi descrita pela primeira vez na medicina em um artigo publicado na revista Nature Communications, no sábado (14). A síndrome DIAL é uma enfermidade rara que impede o reparo do DNA, eleva o risco de câncer e pode causar reações graves à quimioterapia, dizem cientistas. 

A nova síndrome foi descoberta por pesquisadores da Universidade de Birmingham, no Reino Unido. A condição afeta o mecanismo natural de reparo de danos do DNA e aumenta o risco de cânceres no sangue, como o linfoma e a leucemia, ainda durante a infância. 

Vitalícia

Congresso derruba veto de Lula e garante pensão a crianças vítimas de Zikavírus

TECNOLOGIA

ChatGPT lança recurso de compras no Brasil com sugestões personalizadas

Como a deficiência genética impede que as células do corpo corrijam quebras no DNA, isso aumenta o risco de formação de células com mutações tumorais, especialmente as que dão origem aos linfomas de células B. 

Como a doença genética aumenta o risco de câncer?

• Pessoas com a síndrome DIAL têm uma disfunção na produção da proteína actina.
• A pesquisa revelou que a actina não está só na parte externa da célula, mas que também age no núcleo, onde ajuda a controlar funções vitais como a leitura do DNA e o conserto de danos genéticos.
• Uma proteína chamada DIAPH1 ajuda a organizar a actina para consertar quebras no DNA. Sem ela, esse “reparo” não acontece direito, o que pode causar sérios problemas de saúde, tanto aumentando as chances de ter um tumor como reduzindo a eficácia dos tratamentos.
• A síndrome DIAL, ligada à falta de DIAPH1, provoca sintomas parecidos com outras doenças genéticas graves.
• Ela afeta principalmente o cérebro e o sistema imunológico. Além do câncer, a síndrome pode estar associada a deficiências cognitivas, síndromes oculares graves, atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizado.

Falha na reparação do DNA leva a efeitos colaterais graves

Pacientes com DIAL também apresentam sensibilidade extrema a tratamentos oncológicos. Isso porque a quimioterapia e a radioterapia tradicionais funcionam provocando danos ao DNA das células tumorais e impedindo que elas se repliquem.

Porém, em pacientes com a síndrome, o organismo não consegue reparar os danos causados nas células saudáveis, levando também elas à morte. Isso aumenta o risco de efeitos colaterais graves ou fatais durante o tratamento.

Descoberta baseada em um caso exemplar

A descoberta da síndrome foi possível graças a um acompanhamento clínico iniciado em 2006 e com base nos resultados de um paciente com o qual a equipe médica trabalha de perto há 19 anos.

Os médicos foram capazes de identificar nele os sintomas semelhantes a outras síndromes de quebra cromossômica (que afetam a regeneração do DNA), mas a forma que o atingia era totalmente desconhecida.

Somente em 2023 foram identificadas as mutações no gene DIAPH1. A confirmação veio com a descoberta de outros 32 casos semelhantes, em colaboração com o professor Henry Houlden, da University College London, que também buscava respostas para síndromes desconhecidas em seus pacientes.

As análises celulares mostraram que com a mutação, o corpo não produz corretamente a actina, proteína que forma uma estrutura em torno das quebras do DNA. Ela é importante especialmente em células B, que fazem parte do sistema imunológico. Por isso o mau funcionamento dessas células aumenta especialmente o risco de linfoma deste tipo.

Síndrome entrará no teste da bochechinha?

Após a descoberta, os cientistas recomendaram a inclusão da síndrome DIAL em testes genéticos de recém-nascidos, como os testes do pezinho ampliados e da bochecinha, que são feitos por clínicas particulares.

Com o diagnóstico precoce, será possível criar tratamentos personalizados e evitar terapias que possam agravar a condição.